Oggi conosceremo un po’ più da vicino la malattia di Huntington, una infermità neurovegetativa abbastanza rara di carattere ereditario che colpisce il sistema muscolare pregiudicandone la coordinazione, e portando poco a poco verso una progressiva perdita di alcune facoltà mentali o addirittura a problemi psichiatrici. Questo brutto morbo appare generalmente tra i 35 ed i 45 anni d’età, ed i suoi sintomi più chiari sono dei movimenti involontari anomali chiamati corèe accompagnati da bruschi cambiamenti di carattere e di umore.
Come accennavamo, la malattia di Huntington ha carattere di ereditarietà, ed è molto più frequente incontrarla in persone di origine europea, che in altre di discendenza asiatica o magari africana. La notizia ancora più brutta per chi è affetto da questo morbo, è che ha una percentuale di ereditarietà davvero molto alta, quasi del 50%; ciò significa che chi ha scoperto di averla dovrà non solo preoccuparsi di fare il possibile per lenirne gli effetti, ma dovrà anche darsi da fare per tenere sotto costante osservazione eventuali figli.
Cenni di storia
Fu nel 1872 il medico nonché ricercatore scientifico statunitense George Huntington a parlare diffusamente di questa malattia, ed è per questo motivo che fu successivamente chiamata così anche se, a dire il vero, se ne era già parlato già in età medievale, ma non si era mai riusciti ad individuarne le cause e la provenienza. Huntington tenne sotto osservazione le cartelle cliniche di tre generazioni di una stessa famiglia che mostravano sintomi simili, e fu in quel momento che si diede conto che gli episodi di improvvise corèe (movimenti involontari a scatti) erano strettamente correlati tra loro.
Verso la fine del secolo XIX la questione iniziò a tenere banco in tutta Europa, e furono molti gli studiosi ad interessarsene; Joseph Jules Dejerine, Camillo Golgi, Louis Landouzi, sono soltanto alcuni dei nomi illustri della medicina e della ricerca che hanno studiato questo fenomeno, ed è grazie alle loro ricerche che oggi finalmente siamo in possesso di tutte le informazioni su di esso.
Sintomi della malattia di Huntington
La malattia di Huntington si manifesta innanzitutto con improvvisi sbalzi di umore e cambiamenti repentini di carattere, ma spesso capita che questi segnali sono così leggeri da non suscitare preoccupazioni; dopo poco tempo dall’apparizione di questi fenomeni inizieranno a manifestarsi anche problemi fisici di agilità e coordinazione. Tali movimenti involontari ed incontrollabili sono chiamati corèe, e degenerano progressivamente col tempo fino a causare una certa rigidità muscolare, che a sua volta induce ad assumere posture anomale e dannose per la muscolatura.
Quando ci si trova in questo stadio significa che la malattia è già in una fase piuttosto avanzata, e le ‘funzioni esecutive’ del corpo sono ormai fortemente ridotte; inizieranno poi dei vuoti di memoria, e le disabilità cognitive aumenteranno in modo esponenziale fino a condurre il malato verso una condizione di demenza. Sono inoltre state riscontrate anche manifestazioni di carattere neuropsichiatrico come ansia, depressione, riduzione drastica di tutte le emozioni, i sentimenti, ed i comportamenti compulsivi che da ciò scaturiscono possono causare l’apparizione di altri fenomeni collaterali come ipersessualità, dipendenza da alcool, o ludopatìa, oltre ad accrescere nel paziente il desiderio di voler ricorrere al suicidio.
Trattamenti per ridurne alcuni effetti
Ad oggi non esiste nessun tipo di cura per la malattia di Huntington, è solo possibile ridurre la gravità degli effetti di alcuni suoi sintomi; purtroppo questa brutta malattia porta verso uno stato di trascuratezza ed incuria di se stessi sempre maggiore, ed è proprio da questo punto che bisogna veramente impegnarsi a fondo per tentare di arginarla in tutti i modi. Il paziente inizierà a perdere peso e si sentirà in difficoltà quando è il momento di mangiare, e sarà proprio a causa della sua impossibilità nell’effettuare i movimenti corretti; sarà quindi necessario intervenire sulla sua alimentazione, rendendola più liquida e facilmente digeribile, per evitare che le cose peggiorino.
Esistono alcuni farmaci in grado di alleviare e ridurre in parte i sintomi della malattia di Huntington; tra questi c’è la minociclina, un antibiotico ad ampio spettro che però apporta miglioramenti troppo lievi, quasi impercettibili per l’essere umano; molto meglio agisce invece la tetrabenazina, un farmaco ufficialmente approvato nel 2008 dagli Stati Uniti proprio per il trattamento specifico degli episodi di corèe peculiari di questa infermità.
