Risolvere il mistero di una malattia rara grazie al crowdfunding su internet

I ricercatori dell’Università di Tel Aviv hanno identificato con successo una nuova mutazione genetica che si troverebbe alla fonte di una malattia rara che ha colpito una bambina di tre anni, finanziando la loro ricerca mediante una piattaforma di crowdfunding su internet.

Il Dott. Noam Shomron della Facoltà di Medicina dell’Università di Tel Aviv  e il dottorando Ofer Isakov, in collaborazione con le Dott.sse Dorit Lev e Esther Lishinsky del Wolfson Medical Centre, sono riusciti a scoprire una nuova mutazione genetica che provoca un ritardo mentale e gravi problemi di sviluppo nei bambini.

Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Genetics and Genomics.

Le malattie rare, ovvero quelle che colpiscono meno di 200.000 persone in tutto il mondo, sono spesso diagnosticate in tenera età, circa il 30% dei bambini affetti non supera i 5 anni di età. Il costo medio, compresa l’individuazione dell’origine della malattia e la progressione, è molto spesso proibitivo per le famiglie.

L’era di internet, tuttavia, oggi porta una speranza in più. In questo caso si trattava di una bambina di 3 anni, le cui funzioni motorie e neurologiche hanno iniziato a degenerare dall’età di 4 mesi. Giunta all’età di 2 anni e 4 mesi, la bambina non poteva sedersi, stare in piedi oppure camminare senza aiuto. Oltre alle difficoltà motorie, la piccola presentava movimenti involontari degli occhi, la dimensione della testa molto piccola e contrazioni muscolari involontarie. L’anamnesi familiare non presentava alcun problema: un fratello in buona salute e nessun componente della famiglia mostrava recenti disturbi neurologici.

Il sequenziamento dell’esoma (una piccola parte del genoma, che contiene quasi tutte le mutazioni all’interno del codice genetico), costa circa 1,500 dollari a persona. Con una aggiunta del DNA dei genitori da sequenziare, il progetto ha raggiunto un costo di circa 4,500 dollari, un costo molto elevato per la famiglia. Il Dott. Shomron ha pensato di raccogliere denaro da donatori individuali su internet. La piattaforma utilizzata è stata quella del Rare Genomics Institute, specializzato in questo tipo di raccolte fondi negli Stati Uniti. Il Dott. Shomron  ha deciso di aprire in Israele una filiale di questa piattaforma.

Il Dott. Shomron ha così spiegato:

I genitori si rivolgono spesso ad analisi genetiche quando non vedono altre possibilità. Essi vogliono disperatamente capire perché i loro figli sono malati, e la comunità scientifica non può identificare l’origine della sofferenza. L’analisi del genoma è in grado di individuare, mappare ed analizzare le mutazioni coinvolte nell’attivazione di alcune malattie rare.

Il crowdfunding, a sua volta, fornisce i mezzi ai i pazienti economicamente più svantaggiati, dando loro la possibilità di continuare la diagnosi costosa della malattia.

Il Dott. Shomron continua:

A cosa serve tutto ciò? Questo è il pezzo mancante del puzzle genetico. Permette di eliminare tutte le altre malattie che causano morte in giovane e mette in contatto le famiglie che presentano il medesimo problema oppure delle mutazioni simili, al fine di costruire un sistema di supporto vitale.

I genitori possono entrare in contatto con gli esperti per seguire i progressi. In alcuni casi, il cambiamento di stile di vita, una terapia farmacologica e una terapia fisica possono aiutare il bambino ad adattarsi. Infine, dal momento che si conosce la mutazione genetica, è possibile monitorare la situazione e permettere ai genitori di  provare a mettere al mondo altri figli. Con questa analisi del DNA permette anche di “sbloccare” un “segreto di famiglia” che può eventualmente incidere sui cugini, fratelli e sorelle. La domanda che sorge spontanea è: “ Chi altro componente della famiglia può essere portatore di questo gene”?

Il Dott. Shomron sta conducendo ulteriori ricerche per aiutare altre famiglie alle prese con malattie rare.

 

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