Università Ben Gurion: scoperto il gene che causa la fibrillazione cardiaca notturna

Università Ben Gurion: scoperto il gene che causa la fibrillazione cardiaca notturna

La fibrillazione atriale si manifesta con l’aritmia cardiaca, ma le sue cause non sono completamente note e le modalità di trattamento attuali sono parzialmente efficaci.

Un team di ricercatori dell’Università Ben Gurion ha identificato un meccanismo precedentemente sconosciuto per la malattia: la fibrillazione atriale per lo più notturna è causata da una mutazione in un gene (KCND2) codificando canali del potassio, proteine che formano canali ionici nel cuore.

Sulla base di questi risultati, il team di ricerca, del National Institute for Biotechnology in the Negev (NIBN) e della Facoltà di Scienze della Salute del campus dell’Università Ben Gurion, è nella fase preliminare di sviluppo di un farmaco anti-aritmia.

La scoperta dei ricercatori israeliani

Il gruppo di ricerca ha dimostrato che la mutazione aumenta la conducibilità del canale, aumentando notevolmente la predisposizione alla fibrillazione atriale.

Questo canale ionico è unico in quanto è espresso specificamente negli atri cardiaci e ha un ritmo circadiano: si manifesta a livelli significativamente più elevati durante la notte, spiegando perché la sua mutazione provoca la fibrillazione atriale in particolare di notte.

I risultati sono stati pubblicati nella prestigiosa rivista di cardiologia, Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Il team che ha condotto lo studio

Gli studi clinici, come riporta un comunicato dell’Università Ben Gurion, sono stati condotti dal prof. Amos Katz, cardiologo e decano della facoltà di scienze della salute presso la BGU, e dal dott. Menahem Sasson, medico di famiglia.

Gli studi molecolari e genetici sono stati condotti da Max Drabkin, uno studente di MD-PhD presso l’Joyce e Irving Goldman Medical School, allievo del Prof. Ohad Birk, a capo del Soroka University Medical Center’s Genetics Institute e del Naomi Fisher-Bartnoff Genetic Counseling Unit, così come del National Center for Orphan Diseases e del Morris Kahn Laboratory of Human Genetics presso la BGU.

Altri ricercatori sono stati il Prof. Noam Zilberberg e il Prof. Yoram Etzion, oltre a numerosi studenti laureati del laboratorio Birk, tutti della BGU.

Per questo studio Max Drabkin è stato premiato con la borsa di studio MD-PhD della Foulkes Foundation MD-PhD tramite l’Israel National Academy of Sciences.

Il futuro della ricerca

In futuro le persone che soffrono di fibrillazione atriale notturna possono beneficiare di farmaci sviluppati per curare le persone portatrici di una mutazione di questo gene. L’aritmia non è immediatamente pericolosa per la vita, ma nel tempo può causare ictus o insufficienza cardiaca.

RetweeTech