Un test genetico non invasivo per mamme in attesa

Ogni madre incinta si preoccupa che il suo bambino possa essere sano. Ma alcuni dei test attualmente in uso, risultano essere invasivi – prelievo dei villi coriali e amniocentesi ad esempio – presentano un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Gli esperti di genetica dello Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno messo a punto un sistema per lo screening del feto, che utilizza un campione di sangue della mamma.

La Dott.ssa Gheona Altarescu, direttrice dell’Unità Genetica di Preimpianto dello Shaare Zedek, afferma che un patologo chimico, Dennis Lo, già nel 1997 aveva scoperto che piccoli pezzi di DNA fetale fluttuano liberamente nel sangue della madre. Questo ha portato allo sviluppo di esami del sangue prenatali per anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

Il successivo passo per lo sviluppo di test prenatali non invasivi è stato quello di rilevare non solo i cromosomi del bambino, ma anche le mutazioni provenienti dal padre.

Altarescu ha lavorato in collaborazione con il biologo computazionale David Zeevi; con il neurologo Dott. Arndt Rolfs, e il Dott. Ari Zimran, direttore dello Shaare Zedek.

Il loro primo studio è stato incentrato sulla malattia di Gaucher, causata da una mutazione genetica particolarmente diffusa negli ebrei di origine ashkenazita (soprattutto dell’Est europeo).

Due genitori sani ma portatori della mutazione genetica hanno una probabilità del 25% di concepire un embrione affetto dalla malattia.

La malattia di Gaucher è stata presa come esempio per dimostrare l’efficacia dell’esame messo a punto dal team di ricercatori. Ma la medesima analisi potrebbe essere utilizzata anche per rilevare molte altre anomalie genetiche, come ad esempio la Tay-Sachs.

Nella sua forma attuale il test è molto costoso:

La nostra speranza è che in un prossimo futuro possa essere utilizzato di routine. Abbiamo circa 450 bambini nati con questo programma, e in più abbiamo tre strutture nella zona di Tel Aviv che ci inviano i campioni per i test genetici. Si tratta della più grande unità del suo genere presente in Israele. E per le malattie genetiche, siamo i più grandi d’Europa.

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