Scoperta mutazione genetica che favorisce lo sviluppo del Morbo di Crohn

Un importante gruppo di ricerca internazionale – tra cui gli scienziati dell’Università Ebraica di Gerusalemme e dell’Università di Haifa – ha scoperto una mutazione genetica associata alla malattia di Crohn, una malattia infiammatoria intestinale che colpisce numerose persone ogni anno.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine e a cui ha collaborato anche Shai Carmi della Braun School of Public Health e Community Medicine dell’Università Ebraica di Gerusalemme, mostra che le persone che portano la mutazione nel gene LRRK2 sono ad alto rischio di sviluppare la malattia.

Sorprendentemente, questa mutazione è già stata identificata in passato come un fattore che aumenta il rischio di sviluppare il Morbo di Parkinson.

Il Prof. Gil Atzmon dell’Università di Haifa, uno dei partner dello studio, spiega:

Il significato pratico è che possiamo già identificare i portatori del gene in giovane età e riconoscere quali persone siano ed abbiano quindi bisogno di un costante monitoraggio e adeguamento dello stile di vita nella speranza di ridurre la possibilità.

Il Morbo di Crohn è particolarmente diffuso in due gruppi di età principali: dai 15 a 30 anni e dai 60 agli 80 anni. Le ragioni dello sviluppo della malattia rimangono poco chiare, ma possono essere una combinazione di fattori ambientali, genetici e immunitari.

Lo studio, che ha coinvolto circa 50 ricercatori provenienti da Israele, Stati Uniti, Canada e Regno Unito, ha cercato di esaminare se eventuali mutazioni di geni specifici siano più comuni tra i pazienti di Crohn. L’esame iniziale ha riguardato 5.700 persone di origine ebraica ashkenazita ma successivamente è stato allargato ad un gruppo di 25.000 soggetti provenienti da tutto il mondo.

I risultati hanno mostrato che una specifica mutazione nel gene LRRK2 crea una distinzione statisticamente significativa tra quelli con e senza la malattia di Crohn. La mutazione è quasi doppia rispetto a quella dei pazienti senza Crohn.

Atzmon suggerisce che poiché la mutazione porta a cambiamenti funzionali nella proteina codificata, la probabilità che un portatore della mutazione sviluppi la malattia è particolarmente alta.

Connessione tra Crohn e Parkinson

Lo studio ha anche inaspettatamente rivelato che la stessa mutazione aumenta anche la probabilità di sviluppare il morbo di Parkinson.

Il significato della nuova scoperta è che sarà possibile utilizzare un test genetico relativamente semplice in età molto giovane per determinare se qualcuno è portatore di questa mutazione genetica. In caso lo fosse, il monitoraggio medico consentirà l’intervento nelle prime fasi dello sviluppo della malattia di Crohn.

A più lungo termine”, conclude Atzmon su ISRAEL21c, “lo sviluppo di un farmaco in grado di rispondere sia al rischio di Crohn che al rischio di Parkinson potrebbe essere una vera svolta che andrà a vantaggio di un gran numero di persone”.

L’altro ricercatore israeliano nello studio era Shai Carmi della Braun School of Public Health e Community Medicine, Hebrew University of Jerusalem.

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