Ricercatori israeliani identificano la causa di un raro e grave disturbo neurologico

Ricercatori israeliani identificano la causa di un raro e grave disturbo neurologico. Un team di ricercatori israeliani e americani ha individuato la mutazione di un gene che provoca un raro disordine neurologico nei bambini.

Il disordine provoca la degenerazione neurologica e la regressione dello sviluppo nei bambini apparentemente sani, iniziando tra i 3 ei 6 anni. Questi pazienti perdono gradualmente le funzioni motorie, cognitive e linguistiche, diventando pienamente dipendenti tra i 15 ei 20 anni.

Lo studio, condotto dai ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Ebraica di Gerusalemme, dall’Hadassah Medical Center e dal Pennsylvania State University’s College of Medicine e un team multinazionale di ricercatori, è stato pubblicato nel Journal of American Human Genetics.

Nello studio, la radice di questo disturbo neurologico ancora senza nome è stata trovata in una singola mutazione genetica spontanea (non ereditaria), dimostrata come causata da corpi ribosomiali di RNA che inondano i pazienti. Il gene interessato, chiamato UTBF, è responsabile della formazione di RNA.

I ribosomi sono fatti di proteine ​​ribosomiali e RNA, e sono responsabili della produzione delle proteine ​​cellulari. Il Dott. George-Lucian Moldovan Pennsylvania State University’s College of Medicine ha confermato i risultati secondo cui i bambini affetti da un eccesso di RNA ribosomiale hanno il cervello “avvelenato”.

Sette bambini provenienti da Canada, Francia, Israele, Russia e Stati Uniti sono ora identificati come affetti da questo disordine. Tutti questi bambini hanno lo stesso errore genetico che è assente nei singoli individui, consentendo agli scienziati di determinare che l’errore, in effetti, causa la degenerazione neurologica.

Nessuna cura è ancora stata trovata, ma questa identificazione può consentire lo sviluppo di terapie preventive e di trattamenti efficaci.

Queste le parole della Prof.ssa Orly Elpeleg:

La scienza potrebbe non essere in grado di riparare il gene, ma ora che i nostri risultati sono stati pubblicati, potrebbe essere possibile identificare in anticipo la malattia e in futuro trovare dei modi per prevenire un tale grave deterioramento grave.

Dal 2010, l’Hadassah Medical Center ha assemblato il più grande database di mappatura genetica in Israele, di circa 2400 pazienti.

RetweeTech