Nuovo studio israeliano: il lievito può essere utile per curare alcuni disturbi metabolici genetici

disturbi metabolici genetici Università di Tel Aviv

Diversi disturbi metabolici genetici – tra cui fenilchetonuria, tirosinemia, malattia delle urine a sciroppo d’acero e omocistinuria – sono responsabili di una carenza enzimatica grave che di solito si rivela fatale.

La maggior parte dei disordini metabolici colpisce i bambini e non esiste una cura o un trattamento efficace.

Un nuovo studio condotto da ricercatori israeliani e giapponesi suggerisce che il lievito, l’organismo unicellulare eucariotico più basilare del mondo, possa essere la chiave per trovare terapie più efficaci.

La dottoressa Dana Laor, della Facoltà di scienze della vita George S. Wise dell’Università di Tel Aviv, ha affermato:

“Lo stesso lievito che serve come base per il pane che mangiamo e la birra che beviamo oggi è anche un modello strumentale dei disturbi metabolici. Tre premi Nobel sono stati assegnati a scienziati impegnati in ricerche sul lievito nell’ultimo decennio, e non c’è da meravigliarsi. Il lievito cresce rapidamente; è conveniente; ed è facilmente manipolabile come un semplice organismo unicellulare. Ora anche noi abbiamo sfruttato le sue proprietà per ottenere informazioni su questo devastante gruppo di malattie”.

La dott.ssa Laor è l’autore principale dello studio che è stato condotto nel laboratorio del prof. Ehud Gazit dell’Università di Tel Aviv e pubblicato su Nature Communications l’8 gennaio.

La ricerca, basata su studi precedenti condotti dal prof. Ehud Gazit e dai suoi colleghi, ha rivelato che quando un gene responsabile della produzione di un certo enzima è compromesso, i metaboliti tossici si accumulano nel corpo e causano gravi danni.

Come spiega Israel 21c in un articolo, Laor ha manipolato geneticamente le cellule di lievito per produrre un accumulo tossico di adenina, creando di conseguenza il primo modello di lievito in vivo di una malattia metabolica congenita. L’innovativa piattaforma consentirà agli scienziati di analizzare migliaia di piccole molecole simili a quelle presenti nei farmaci per identificare molecole che potrebbero portare a nuove terapie, che potranno poi essere sviluppate dalle aziende farmaceutiche.

La ricercatrice israeliana Dana Laor ha infine evidenziato:

“La nostra ricerca pioneristica può aiutare a identificare i meccanismi molecolari coinvolti in queste malattie e quindi a contribuire allo sviluppo di farmaci adeguati”.

RetweeTech