Dai ricercatori israeliani una nuova procedura per scoprire anomalie cromosomiche nei feti

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I ricercatori dell’Università di Tel Aviv affermano di aver sviluppato un nuovo metodo non invasivo per scoprire le anomalie genetiche che possono consentire ai genitori di scoprire la salute del feto già a 11 settimane dall’inizio della gravidanza.

Un semplice esame del sangue permette ai medici di diagnosticare le malattie genetiche nei feti all’inizio della gravidanza attraverso il sequenziamento di piccole quantità di DNA nel sangue della madre e del padre.

Un algoritmo informatico sviluppato dai ricercatori analizza i risultati del sequenziamento e poi produce una “mappa” del genoma fetale, prevedendo mutazioni con una precisione del 99% o migliore, a seconda del tipo di mutazione.

Il Prof. Noam Shomron della Sackler School of Medicine dell’Università di Tel Aviv, che ha condotto la ricerca, in un’intervista telefonica al Times of Israel, ha detto:

“L’algoritmo è in grado di distinguere tra il corredo genetico dei genitori e quello del feto. I globuli bianchi del campione di sangue contengono solo il DNA della madre, mentre il plasma contiene il DNA della madre e del feto. L’algoritmo utilizza quindi i globuli bianchi come riferimento, per poter distinguere il DNA della madre da quello del feto”.

I test generalmente eseguiti oggi per determinare le anomalie cromosomiche nel feto sono invasivi, come l’amniocentesi, una procedura medica in cui il liquido amniotico viene estratto dal grembo materno con una siringa. Questi test portano anche un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Su questo argomento il prof. Shomron ha osservato:

“Le procedure non invasive esistenti sono solo in grado di vedere i principali cambiamenti nel DNA. Ad esempio, il meccanismo genetico dietro la sindrome di Down colpisce una porzione molto ampia del genoma e quindi è più facile da rilevare. Il team di ricercatori della Tel Aviv University ha “migliorato” questa genotipizzazione fetale non invasiva per rilevare molte altre malattie causate da parti più piccole del genoma. Vediamo anche i più piccoli cambiamenti. Offriamo una risoluzione decisamente migliore”.

Lo studio, pubblicato su Genome Research, è stato condotto da Tom Rabinowitz, studente universitario dell’Università di Tel Aviv, con Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira e Chen Raff, del laboratorio del Prof. Shomron.

Hanno collaborato alla ricerca anche il dott. David Golan dell’Istituto tecnologico Technion e la prof.ssa Lina Basel-Salmon e il dott. Reut Tomashov-Matar del Rabin Medical Center.

I ricercatori israeliani stanno lavorando per migliorare ulteriormente l’accuratezza del metodo e per estenderlo per rilevare ancora più tipi di mutazioni.

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